类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington染病（Huntington disease like，HDL）syndrome辨认病症中都的一些特王以功能性外科发挥主要有以下几种：

农业区特王以

Huntington染病（Huntington disease，HD）和大部分类Huntington染病（Huntington disease like，HDL）syndrome农业区特有种都有，但某些 HDL syndrome有农业区特有种在结构上。比如 HDL2 多见于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 的集发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-里斯本裔的苏亚雷斯中都及日本人中都也有美联社。日本青年人原则上需考虑 DRPLA，后者患染病率在日本青年人中都与 HD 类似于，而在中欧和北欧青年人（荷兰坎伯兰青年人和西班牙人为主）中都，原则上需考虑神经元系统免疫球蛋白染病。

群众运动病患儿状浮现的部位

大部分 HDL syndrome原则上有全身的群众运动语言障碍，都有躯干、颈部、手部等。但有相对来说口躯干精神状态举办活动多见于神经元无齿红血球增高病患儿，都有歌舞-无齿红血球增高病患儿和 McLeod syndrome。如为迟的肌张力语言障碍或群众运动功能减退-强直syndrome友相关的躯干-下颚-舌部累及则原则上需考虑泛酸激酶相关的神经元变功能性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可发挥为比较严重的口躯干肌张力语言障碍友短暂性的集病患儿状。

共济失调

虽然 HD 染发病中都但会浮现小脑萎缩，也有以共济失调为首发病患儿状的 HD，年青人型号 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有相对来说的共济失调，可不考虑 HDL syndrome。亚美尼亚人中都原则上需考虑 SCA17，日本人中都原则上需考虑 DRPLA。

眼球举办活动精神状态

在辨认病症中都十分有意义。HD 患儿最初即有扫视启动精神状态，后浮现扫视很慢和扫视区域减少。在比较严重的 HDL syndrome、歌舞-无齿红血球增高病患儿、PKAN 和 WD 中都也有类似扭曲。在神经元无齿红血球增高病患儿中都，能发现片段简化扫视（fractionated saccades）和方波急跳到（square-we jerks）。染发病最初「小脑功能性」眼球举办活动精神状态如扫视辨距不良、方波急跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大大部分脑部小脑功能性变功能性染病的在结构上，能与 HD 辨认。

短暂性氏病患儿

HD 中都，短暂性氏病患儿十分少浮现在年青人型号 HD 中都，10 岁以同一时间起染病的患儿中都 30%~50% 原则上有短暂性氏病患儿。而短暂性氏病患儿在其他 HDL syndrome中都并不多，如 SCA17 患儿中都 22% 浮现短暂性氏病患儿，歌舞无齿红血球增高病患儿中都 60%，McLeod syndrome中都 40%，HDL1 syndrome中都大部分患儿原则上有短暂性氏病患儿。DRPLA 中都 20 岁同一时间起染病患儿中都几乎原则上浮现，在 40 岁不久起染病的患儿中都，短暂性氏病患儿很少浮现。

重大突破低速

HDL1 重大突破低速较慢，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后肉食动物期限 10~20 年，DRPLA 起染病后的肉食动物期限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL syndrome起染病早的重大突破较慢。年青人型号 HD 重大突破较慢，但良功能性遗传功能性歌舞染病（BHC）虽也在婴儿期或婴幼儿起染病，但重大突破十分缓慢。

特别设计检查

在基因侦测同一时间原则上需要做必需的特别设计检查，常规血液学检查能辨认急功能性或亚急功能性染病因引起的歌舞病患儿状。一些常规检查对 HDL syndrome病症也有帮助，如歌舞-无齿红血球增高病患儿和 McLeod syndrome会有肌酸激酶和肝酶升温，神经元免疫球蛋白染病的患儿部分浮现血清免疫球蛋白增加，WD 患儿 24 小时尿钼含量升温等。

神经元无齿红血球syndrome（歌舞-无齿红血球增高病患儿、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血无齿红血球比例增高。

HD 患儿尸身 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，脑和小脑萎缩在疾染病晚期浮现。一些成年人起染病的进行功能性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、神经元无齿红血球增高病患儿和 McLeod syndrome。小脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中都十分重要。DRPLA 患儿中都，小脑脑干萎缩、T2 相上深部脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述辨认病症的各项外科在结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪