类亨廷顿病性疾病鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马病症（Huntington disease like，HDL）特质营养不良症鉴别治疗之中的一些构造特质临床表现主要有表列几种：

人口众多构造

阿拉巴马病症（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马病症（Huntington disease like，HDL）特质营养不良症人口众多常见于一般说来，但某些 HDL 特质营养不良症有人口众多常见于特色。比如 HDL2 多见于南非黑奴（南非黑奴 HD 十分相似表现之中有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙非裔的巴西人之中及日本军之中也有报道。日本年轻人只需慎重考虑 DRPLA，后者患病症率在日本年轻人之中与 HD 相似，而在西欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人为主）之中，只需慎重考虑大脑铁蛋白病症。

运动癫痫状经常出现的部位

大部分 HDL 特质营养不良症皆有全身的运动心理障碍，包括臀部、颈部、手脚等。但有明显口臀部极度活动多见于脊髓腹红细胞增多癫痫，包括肚皮舞-腹红细胞增多癫痫和 McLeod 特质营养不良症。如为结肠癌的肌亲和力心理障碍或运动功能减退-强直特质营养不良症喜具体的臀部-颊部-舌部累及则只需慎重考虑泛酸激酶具体的脊髓渐变HIV症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可表现为严重的口臀部肌亲和力心理障碍喜帕金森十分相似癫痫状。

共济失调

虽然 HD 统状之中可能会经常出现脑干锐减，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，成人标准型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 特质营养不良症。较低加索人之中只需慎重考虑 SCA17，日本军之中只需慎重考虑 DRPLA。

双眼活动极度

在鉴别治疗之中非常有意义。HD 病症渐变更早即有扫视启动极度，后经常出现扫视减慢和扫视全域减小。在严重的 HDL 特质营养不良症、肚皮舞-腹红细胞增多癫痫、PKAN 和 WD 之中也有类似改渐变。在脊髓腹红细胞增多癫痫之中，能发现片断化扫视（fractionated saccades）和振荡器急跳（square-we jerks）。统状更早「脑干特质」双眼活动极度如扫视辨距不良、振荡器急跳、ocular flutter、扫视同在和注视诱发的眼震是大多数脊髓脑干特质渐变HIV症的特色，能与 HD 鉴别。

帕金森氏癫痫

HD 之中，帕金森氏癫痫仅有经常出现在成人标准型 HD 之中，10 岁以当年病症症的病症渐变之中 30%~50% 皆有帕金森氏癫痫。而帕金森氏癫痫在其他 HDL 特质营养不良症之中较多，如 SCA17 病症渐变之中 22% 经常出现帕金森氏癫痫，肚皮舞腹红细胞增多癫痫之中 60%，McLeod 特质营养不良症之中 40%，HDL1 特质营养不良症之中大部分病症渐变皆有帕金森氏癫痫。DRPLA 之中 20 岁当年病症症病症渐变之中几乎皆经常出现，在 40 岁后来病症症的病症渐变之中，帕金森氏癫痫很少经常出现。

成效速度

HDL1 成效速度较更加快，发病症后一般能活 1~10 年。HDL2 病症症后共存年限 10~20 年，DRPLA 病症症后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 特质营养不良症病症症早的成效较更加快。成人标准型 HD 成效较更加快，但良特质遗传病症肚皮舞病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期病症症，但成效非常缓慢。

主要用途检查和

在基因序列监测当年只需要做基本的主要用途检查和，常规血液学检查和能鉴别急特质或亚急特质较低血压引起的肚皮舞癫痫状。一些常规检查和对 HDL 特质营养不良症治疗也有帮助，如肚皮舞-腹红细胞增多癫痫和 McLeod 特质营养不良症会有肌酸激酶和肠胃酶升较低，脊髓铁蛋白病症的病症渐变部分经常出现血清铁蛋白降低，WD 病症渐变 24 小时尿铜含量升较低等。

脊髓腹红细胞特质营养不良症（肚皮舞-腹红细胞增多癫痫、McLeod 特质营养不良症、HDL2、PKAN）外周血腹红细胞比例增较低。

HD 病症渐变头颅 MRI 纹状体锐减，相比之下是尾状核，脑干和脑干锐减在营养不良症晚期经常出现。一些成年病症症的进行特质 HDL 特质营养不良症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓腹红细胞增多癫痫和 McLeod 特质营养不良症。脑干锐减在鉴别 HD 和 SCAs 之中非常重要。DRPLA 病症渐变之中，脑干脑干锐减、T2 相上深部脑干下白质较低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述鉴别治疗的各项临床特色概述见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪