早发型脑瘤脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前衣著高血压脑病会导致严重的认知原发性和群众运动发育障碍，我们通常把它起因十分困难发生的高血压复发或复发间期高血压；也活动[1]。对于这类营养不良的评估诊断，除了中的枢神经系统结构异常、先天性代谢异常的排查外，DNA检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，以前衣著高血压脑病的病因寻找已扩展到高通量DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及全碱基组成员测序的商业化中的。另外，表型特征、畸形学、高血压复发症状学和表征检查可以努力识别特定的高血压综合征，以及若有完全一致的DNA检测提案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210