早发型癫痫肺水肿的基因检测

发生于新生儿期或婴儿一时期的早；也貌脑瘤癫痫会所致不堪重负的心理病变和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的脑瘤癫痫或癫痫间期脑瘤；也活动[1]。对于这类疾病的审核检验，除了大脑骨架间歇性、先天性代谢间歇性的排查外，基因检测已成为一项重要的检验机器[2]。

如今，早；也貌脑瘤癫痫的病因寻找已扩展到PCR基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业中所。另外，表现型基本特征、畸形研读、脑瘤癫痫症状研读和表征检查可以帮助识别特定的脑瘤症，以及若有完全一致的基因检测建议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源重定向

主笔： neuro210