类亨廷顿病综合征识别诊断的7种临床特点

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）性疾疾鉴别治疗中的的一些特南征性临床表现主要有以下几种：

各地区特南征

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和一般来说类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）性疾疾各地区栖息于很广，但某些 HDL 性疾疾有各地区栖息于构造。比如 HDL2 居多塞内加尔黑人（塞内加尔黑人 HD 样表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙犹太裔的巴西人中的及长崎人中的也有美联社。长崎老年人需权衡 DRPLA，后者患疾率在长崎老年人中的与 HD 相似，而在东欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和瑞典人为主）中的，需权衡大脑系统铁蛋白疾。

民族运动综合症状显现出的部位

以外 HDL 性疾疾极少有有全身的民族运动失常，包括脸部、头部、四肢等。但有相比口脸部精神状态户外活动居多大脑棱上皮细胞剧增综合症，包括芭蕾-棱上皮细胞剧增综合症和 McLeod 性疾疾。如为早发的肌腱刚性失常或民族运动功能减退-强直性疾疾相伴相关的脸部-颊部-舌部累及则需权衡泛酸磷酸化相关的大脑逆性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为严重的口脸部肌腱刚性失常相伴早先样综合症状。

共济失调

虽然 HD 疾程中的可能会显现出大脑衰退，也有以共济失调为首发综合症状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的典型。如有相比的共济失调，应权衡 HDL 性疾疾。高加索人中的需权衡 SCA17，长崎人中的需权衡 DRPLA。

脸部户外活动精神状态

在鉴别治疗中的非常有意义。HD 疾南征中的期即有扫视启动精神状态，后显现出扫视放缓和扫视范围减小。在严重的 HDL 性疾疾、芭蕾-棱上皮细胞剧增综合症、PKAN 和 WD 中的也有近似于扭曲。在大脑棱上皮细胞剧增综合症中的，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和谐波急跳到（square-we jerks）。疾程中的期「大脑性」脸部户外活动精神状态如扫视辨距不良、谐波急跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大一般来说脊髓大脑性逆性疾的构造，能与 HD 鉴别。

早先氏症

HD 中的，早先氏症极少显现出在青少年型 HD 中的，10 岁那时候精神分裂症的疾南征中的 30%~50% 极少有有早先氏症。而早先氏症在其他 HDL 性疾疾中的较多，如 SCA17 疾南征中的 22% 显现出早先氏症，芭蕾棱上皮细胞剧增综合症中的 60%，McLeod 性疾疾中的 40%，HDL1 性疾疾中的以外疾南征极少有有早先氏症。DRPLA 中的 20 岁前精神分裂症疾南征中的几乎极少有显现出，在 40 岁之后精神分裂症的疾南征中的，早先氏症常常显现出。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较慢速，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂症后生存上限 10~20 年，DRPLA 精神分裂症后的生存上限为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 性疾疾精神分裂症早的令人满意较慢速。青少年型 HD 令人满意较慢速，但良性遗传疾疾芭蕾疾（BHC）虽也在婴儿期或更年期精神分裂症，但令人满意非常缓慢。

专门设计检查

在基因检测前需要花钱基本的专门设计检查，值得注意血液学检查能鉴别急性或亚急性疾因引起的芭蕾综合症状。一些值得注意检查对 HDL 性疾疾治疗也有试图，如芭蕾-棱上皮细胞剧增综合症和 McLeod 性疾疾会有肌腱酸磷酸化和胃酶升高，大脑铁蛋白疾的疾南征部分显现出血清铁蛋白降低，WD 疾南征 24 足足尿铜含量比升高等。

大脑棱上皮细胞性疾疾（芭蕾-棱上皮细胞剧增综合症、McLeod 性疾疾、HDL2、PKAN）外周血棱上皮细胞比例增高。

HD 疾南征头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，皮层和大脑衰退在疾疾晚期显现出。一些未满精神分裂症的进行性 HDL 性疾疾在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、大脑棱上皮细胞剧增综合症和 McLeod 性疾疾。大脑衰退在鉴别 HD 和 SCAs 中的非常最主要。DRPLA 疾南征中的，大脑大脑衰退、T2 相上深部皮层下大脑高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述鉴别治疗的各项临床构造归纳见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为写作者原创编译归纳，若需要转载，请注明应是。

更多精彩内容盼关注华山医院大脑内科专题

校对： 张凌溪