病例学习：十分相似拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人华盛顿邮报了一例典型号的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 杂志上。典型号的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

病例介绍

病征**，16 岁，出现短暂性认知能力降低和犯罪行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性哮喘，且对许多抗惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族之中 2 个兄弟姐妹脑癌哮喘病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检验包括乳酸、眼底检验、脑部影像学及脑脊液，其结果必短时间。

毛发活检（如下所示所必）提必肌上皮和汗腺导管巨噬细胞乙酰丙酮佐洛乔夫着色感染性的巨噬细胞内葡聚糖除此以外体，这些结果是拉福拉病典型号改变。

所示 1. 毛发活检之中拉福拉小体。A：腋区毛发活检组织病理学检验提必圆形或椭圆形的胞浆内乙酰丙酮–佐洛乔夫着色感染性，肌上皮和腺泡巨噬细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如所示箭头所必），乙酰丙酮佐洛乔夫着色感染性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所必）提必乙酰丙酮佐洛乔夫着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个值得注意基因组突变惹来的一种受害性常着色体隐性不育，这两个基因组均位于 6 号着色体，这两个基因组计有：EPM2A，编码器 laforin RNA；EPM2B，编码器 malin 蛋白。

多于 12-17 岁病症，发作前一般没有精神发育异常，发作后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光焦虑或者有机体感觉到的冲动所诱发，病征常同时间歇共济失调、意识障碍、痴呆等征状，多数病征发作后 10 年内失踪。

该病应以与惹来短暂性肌阵挛哮喘的其他疾病完成鉴别确诊，其之中最常见的是翁-伦病（挪威肌阵挛）、肌阵挛性哮喘；还有破碎红橡胶综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型号唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对疗法，临床研究主要是对症默许疗法。

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编辑： 程实习